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El objetivo del Día Internacional DDX3X es aumentar la visibilidad de esta enfermedad rara para que tanto los padres como los profesionales sanitarios identifiquen síntomas y soliciten exámenes para diagnosticar a los pacientes.
El síndrome DDX3X descubierto en 2014 es una enfermedad rara causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X.
La mutación suele ser espontánea, aunque también se dan casos de transmisión hereditaria.
La única forma de diagnosticar el desorden es por medio de una secuenciación del exoma completo (WES), es decir, una prueba genética.
Algunos de los principales síntomas de esta enfermedad son: discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, tono muscular bajo (hipotonía), dificultad para hablar, anomalías del cerebro, microcefalia, y otros síntomas (como rasgos de TEA, Trastorno del Espectro Autista, y TDAH, Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad).
A menudo se diagnostica erróneamente como trastorno del espectro autista, parálisis cerebral, síndrome de Rett, síndrome de Dandy Walker o se les pone una etiqueta genérica de retraso del desarrollo.
