Día Mundial del Síndrome de Turner

Henry Turner descubrió por primera vez las alteraciones relacionadas con este Síndrome en 1938 cuando describió una serie de malformaciones físicas en un grupo de mujeres entre los 15 y los 23 años. Por su descubrimiento, a esta enfermedad se le conoce como el Síndrome de Turner.

Turner descubrió que durante el desarrollo del embrión, la niña en vez de tener los dos cromosomas XX, que son los que determinan su sexo femenino, tiene un solo cromosoma o bien el segundo es incompleto.

Esto puede provocarse porque el espermatozoide o el óvulo, al momento de la fecundación falta un cromosoma, que puede ser de la madre o del padre, y solo existe un solo cromosoma X para formar el futuro bebé. La falta de información es la que ocasiona las características clínicas que presentan las niñas y mujeres con Síndrome de Turner.

Sin embargo, aún no está claro exactamente qué genes en el cromosoma X se asocian con cada característica del síndrome de Turner.

Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, con el objetivo de concientizar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad rara, la cual tiene una incidencia en las mujeres en una por cada 2 mil 500.

Esta fecha también busca fomentar la investigación en este campo y promover el diagnóstico oportuno, para evitar complicaciones de salud para quien la padece.

Las características del síndrome pueden variar considerablemente entre una paciente y otra, de manera que es posible que este no se diagnostique tempranamente. Los aspectos más comunes del síndrome son la talla baja y ovarios que no producen hormonas femeninas ni óvulos.

El diagnóstico se puede realizar clínicamente antes o después del parto, pero la confirmación de este se realiza mediante un estudio cromosómico.

Las o los médicos pueden detectar esta afección cuando realizan un estudio prenatal porque se ha detectado una anomalía ecográfica en el feto. También se puede identificar a través del examen prenatal de cribado múltiple en la sangre materna.

Si el diagnóstico pasa inadvertido antes del parto, podría distinguirse si la recién nacida presenta linfedema (hinchazón) del dorso de manos y pies o con una cardiopatía congénita.

De no identificarse el desarrollo de la enfermedad preparto o postparto, esta puede demorar su detección hasta la infancia o adolescencia, donde se empiezan a presentar síntomas; cuando esto sucede, los profesionales de la salud realizan pruebas específicas como el cariotipo o estudio de array cromosómico.

Síntomas

Antes del nacimiento se puede diagnosticar el síndrome cuando la médica o el médico detectan en la ecografía:

Acumulación de líquido en la parte trasera del cuello u otros lugares anormales.
Anomalías cardíacas.
Anormalidad en los riñones.

En el nacimiento también se pueden identificar síntomas que indiquen que una niña pueda padecer este síndrome, como:

Cuello anormalmente ancho.
Pecho ancho con pezones de gran separación.
Paladar alto y estrecho.
Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento.
Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento.
Retraso en el crecimiento.
Anomalías cardíacas.
Mandíbula inferior retraída o pequeña.
Dedos de manos y pies cortos.
Implantación baja de las orejas y el cabello.
Tórax ancho.

En la adolescencia y adultez, además de los mencionados anteriormente, se pueden presentar los siguientes síntomas:

Retraso en el crecimiento.
Infertilidad.
Finalización precoz de los ciclos menstruales.
Limitaciones o retraso en el desarrollo sexual que se experimenta en la adolescencia.
Estatura baja (de aproximadamente 140 cm.) y sin periodos de crecimiento.

Los problemas más frecuentes que presentan las personas con esta enfermedad son.

Retraso en la estatura (la presenta entre el 85 y el 95 % de los casos).
Pubertad retrasada o ausente por fallo ovárico (presente en más del 90% de los casos).
Ausencia de la menstruación y, a largo plazo, puede aparecer osteoporosis.
Por último, otro problema destacado es la infertilidad.
Fallas cardíacas.
Problemas renales.
Desajustes en la presión arterial.
Dificultades visuales y auditivas.
Problemas de fertilidad debido a la falta de desarrollo sexual y al fallo ovárico precoz (presente en más del 95% de los casos).
Mayor riesgo de desarrollar diabetes mellitus.
Problemas en la glándula tiroidea.
Problemas de aprendizaje, sobre todo en áreas no verbales o de conducta.

El Síndrome de Turner, aunque no tiene cura, tiene tratamiento y en la mayoría de los casos las niñas y las mujeres diagnosticadas pueden tener vidas plenas e independientes, sin embargo, no iniciarlo a tiempo podría causar muchos problemas de salud a largo plazo.

Todos ellos tienen tratamiento, al menos paliativo, que se debe instaurar en el momento adecuado. Por eso, el diagnóstico precoz es crucial para que las mujeres y niñas puedan llevar una vida sin problemas graves en estas esferas.

Aparte de estas, puede haber otras alteraciones mucho menos frecuentes pero importantes que requieren un tratamiento o seguimiento específico. Entre ellas, destacan la cardiopatía congénita, los defectos nefrourológicos y los problemas autoinmunes.

El tratamiento consiste en terapia de reemplazo hormonal con estrógenos, uso de somatropina para estimular el crecimiento, inducción de la pubertad, suplementos de estrógenos y progestágenos, corrección quirúrgica de malformaciones cardíacas, tratamiento del hipotiroidismo, tratamiento de la enfermedad renal (cuando está presente) y asesoramiento genético.

El endocrinólogo es el especialista que da seguimiento a los pacientes con esta condición.

Un tratamiento adecuado y de manera temprana puede ayudar a paliar los tres síntomas más comunes y que condicionan la vida de las pacientes con dicha afección: la talla baja, las alteraciones hormonales y la infertilidad. Todo ello conducirá a que estas pacientes puedan llevar una vida normal.

El Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi) hace un llamado a las mujeres embarazadas a llevar un adecuado control prenatal para detectar de manera temprana si el bebé tiene algún síndrome; de esta manera, se podrá iniciar de manera oportuna un tratamiento y evitar complicaciones en la salud del bebé.