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Para muchos, las mascotas se convirtieron en algo más que simples animales de compañía. Ahora, los golden retrievers parecen estar ayudando a los científicos a identificar una mutación cardíaca mortal que engrosa el músculo ventricular izquierdo, afectando la capacidad del corazón para llevar sangre oxigenada al cuerpo. La condición está presente con mayor frecuencia en gatos y humanos y era considerada poco común en perros.
Un equipo de investigación de la Universidad Estatal de Carolina del Norte (Estados Unidos) identificó exitosamente una mutación genética asociada con la miocardiopatía hipertrófica (MIH), afección que puede provocar coagulación sanguínea anormal, insuficiencia cardíaca y ritmos irregulares. Hasta en el 50% de los casos, las personas que sufren de este problema no muestran ningún síntoma, a pesar de su mortalidad, siendo una de las principales causas de muerte súbita en poblaciones humanas y felinas.
Para lograrlo, el grupo de científicos analizó las secuencias genéticas completas de tres cachorros de golden retriever con lazos sanguíneos en común; todos menores de tres años y que sufrieron muertes cardíacas súbitas. Posteriormente, se compararon con las de otros perros del mismo árbol genealógico y con el de 2,500 más de diversas razas, con las de lobos y coyotes.
Así estarían ayudando a los humanos
Así hallaron una única variante genética, ubicada en un gen denominado Troponina Cardíaca-I, abreviada como «TNNI3» que, en humanos, es asociada con la miocardiopatía hipertrófica juvenil y muerte súbita, según afirmaciones de Víctor Rivas, primer autor del estudio, estudiante de Medicina Veterinaria, doctorado en la Universidad Estatal de Carolina del Norte. Esta, de acuerdo con sus palabras, es la primera variante genética que explica la afección fuera de humanos y gatos y, aunque es específica de los golden retrievers, sigue siendo «la primera variante descrita en cualquier raza canina».
También se descubrió que es necesario que estén presentes dos copias del gen, provenientes de cada progenitor, para que la enfermedad se haga presente, es decir, que la mutación es autosómica recesiva. Ambos padres de los cachorros analizados eran «cardiovascularmente normales», no obstante, cada uno portaba una copia de la mutación, tal y como expusieron los científicos en un comunicado de prensa.
Mientras tanto, el equipo de expertos espera que la información obtenida pueda utilizarse en un futuro para prevenir la propagación de la TNNI3 y la miocardiopatía hipertrófica en la raza y aseguró que los dueños de golden retrievers que se interesen en criarlos podrán solicitar una prueba de genotipo para esta mutación.
Una enfermedad poco común en perros
«La buena noticia es que, al colaborar con la comunidad de golden retrievers, podríamos asegurar que la miocardiopatía hipertrófica siga siendo una enfermedad muy poco frecuente en perros. Además, las similitudes en casos de humanos y esta raza con variantes de TNNI3 son notables y podrían dar lugar a estudios de salud transnacionales que mejoren nuestra comprensión de los mecanismos de la enfermedad y, en última instancia, beneficien a los humanos con mutaciones similares», dijo Rivas.
El estudio se publicó en la revista científica Circulation: Genomic and Precision Medicine con la ayuda de otros colaboradores de la universidad como Michael Vandewe, Sandra Losa y Meghan Leber, entre otros más. La enfermedad, de acuerdo con lo descrito por el equipo en su investigación, también afecta a macacos rhesus y cerdos, además de los animales enlistados anteriormente.
