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El síndrome de Turner es una condición genética presente solo en pacientes del sexo femenino, que requiere detección oportuna y atención médica especializada para mejorar la calidad de vida de las niñas que lo padecen al nacer.
Así lo afirmó la médica adscrita del Servicio de Endocrinología del Instituto Nacional de Pediatría (INP), Karla Vanessa Murillo Galindo, quien explicó que actuar a tiempo es indispensable para evitar complicaciones en la edad adulta, como afecciones cardiacas, malformaciones renales, y otras enfermedades crónico degenerativas, entre las que destacan hipertensión o diabetes.
En el marco del Día Mundial del Síndrome de Turner, que se conmemora cada 28 de agosto, la especialista en Endocrinología pediátrica indicó que esta condición se caracteriza, en el 95 por ciento de los casos, por talla baja y pubertad retrasada. Otras características clínicas son implantación baja de orejas, paladar alto, cuello corto y ancho, teletelia, cubitus valgus, acortamiento del cuarto metacarpiano y falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
Los hallazgos prenatales pueden incluir translucencia nucal, higroma quístico, anomalías cardiacas del lado izquierdo o renales. Al nacimiento la presencia de linfedema en manos y pies es un dato muy sugestivo de Síndrome de Turner.
La doctora Karla Vanessa Murillo refirió que existen aproximadamente 28 mil casos en el país, según datos del Instituto Nacional de Estadística y Geografía, sin embargo, no hay un registro exacto, ya que por la falta de conocimiento de la población no son atendidas. En el INP, en los 10 últimos años se contabilizaron 148 niñas con esta condición.
Murillo Galindo resaltó que en este instituto las pacientes pediátricas reciben atención médica multidisciplinaria. Por una parte, el Servicio de Endocrinología brinda tratamiento con hormona de crecimiento, además de la terapia hormonal con estrógenos para inducción de su pubertad y lograr un buen desarrollo con una vida plena y productiva. A la par, son acompañadas del Servicio de Genética, Cardiología, Medicina Reproductiva, Nutrición, Salud Mental, entre otros para tratar las múltiples comorbilidades asociadas al síndrome.
Explicó que, con el inicio temprano de la hormona de crecimiento, la paciente puede recuperar hasta 15 a 20 centímetros de talla y situar la estatura final dentro de los límites esperados para la talla familiar, ya que sin el tratamiento la altura adulta aproximada es de 143 centímetros.
En este sentido, la especialista recomendó a los padres de familia acudir a los servicios de primer o segundo nivel de salud en caso de que la niña recién nacida presente las características físicas ya descritas. Recordó que una talla baja y pubertad retrasada pueden ser signos de sospecha del síndrome de Turner. Asistir a los servicios de primer o segundo nivel será clave para que posteriormente sea referida a una institución de especialidad como el Instituto Nacional de Pediatría, donde se le realice un análisis del cariotipo para el diagnóstico confiable.
También subrayó que el Síndrome de Turner es un trastorno que no tiene cura; sin embargo, detectar éste desde el primer nivel de atención a través de la capacitación del personal médico, marca una diferencia de 13 a 15 años en la esperanza de vida de las mujeres con esta condición, en comparación con la población general, ya que la posibilidad de mortalidad en el periodo neonatal y en la etapa adulta aumenta por enfermedades cardiovasculares no atendidas.
Finalmente, la especialista reiteró que se debe concientizar y sensibilizar a la población sobre el diagnóstico oportuno de esta enfermedad, que es una de las anomalías cromosómicas más comunes en las niñas, así como un buen seguimiento y apego al tratamiento desde la etapa pediátrica hasta su transición a la etapa adulta, y en caso de embarazo, una evaluación cardiológica periódica ante el riesgo de complicaciones.
