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En un hecho histórico para la ciencia, investigadores de Estados Unidos, China y Corea del Sur lograron por primera vez corregir en embriones humanos una enfermedad hereditaria, gracias al uso de una técnica llamada edición genética. Con su trabajo, corrigieron la mutación de un gen que produce la patología llamada miocardiopatía hipertrófica que padece 1 de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita de atletas.
Para llevar a cabo los experimentos, se produjeron cigotos fertilizando ovocitos sanos con esperma de un donante portador de una mutación en el gen MYBPC3, causante de la enfermedad. Los científicos utilizaron la técnica CRISPR-Cas9, una tecnología que permite modificar el genoma de cualquier ser vivo con mucha facilidad.
En esta edición de genes se corta lo que está mal, pero no se pega nada externo, pues lo que ocurre es que al hacer el corte se activación una respuesta de reparación del ADN en el sitio específico donde se hizo la intervención.
Los autores publicaron sus resultados ayer en la revista científica británica Nature y aseguran que cumplieron con todas las consideraciones éticas de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos. Los experimentos se realizaron en centros de ese país.
Los principales autores del estudio trabajan en la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón, Estados Unidos; el Instituto de Ciencias Básicas de Corea del Sur y el laboratorio de ingeniería para la innovación de diagnóstico molecular BGI-Qingdao y Shenzhen, de China.
En México, el doctor Enrique Reynaud, investigador del Instituto de Biotecnología de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), en el Departamento de Genética y Fisiología Molecular, explicó a Crónica que esta tecnología se puede explicar si pensamos en unas tijeras que están programadas para cortar en una parte específica del genoma donde se quiere hacer la corrección o edición. Esas tijeras son las moléculas llamadas CRISPR-Cas9.
“Entonces, usted programa esas tijeras para que específicamente corten un gen, por ejemplo, el gen MYBPC3 que se relaciona con la enfermedad que afecta al desarrollo del corazón. Para hacer esto se les coloca un pedacito de una molécula que se llama RNA y las tijeras van y buscan dentro del genoma y cortan exacta y únicamente en ese lugar. Eso es lo que hicieron los investigadores.
“Pero una vez que se rompe el genoma o DNA, pasan cosas muy interesantes porque la célula –que en este caso era un embrión— se defiende ya que tiene toda una maquinaria para reparar el daño. Entonces, si usted corta un gen en particular, toda esta maquinaria se recluta en esa región específica del genoma y se repara el daño dentro de los límites de la maquinaria celular que tenemos”, explicó el también investigador del Laboratorio de Neurobiología del Desarrollo, del IBt-UNAM.
Es muy importante recordar que los seres humanos tenemos pares de genes; uno aportado por el padre y uno por la madre. En el caso de que la mutación en el genoma haya sido generado, por una mutación en el gen que aportó el papá (como ocurrió en el experimento), lo que hace la maquinaria de reparación es agarrar el gen que había aportado la mamá.
“Nuestra maquinaria de reparación es como un periodista checando dos textos distintos con párrafos ligeramente modificados. Cuando se rompe uno de los cromosomas, la maquinaria de reparación agarra el otro cromosoma, que se llama cromosoma homólogo, que tiene una secuencia casi idéntica y dice ‘aquí está roto y no de lo que dice en este párrafo, pero es muy probable que diga lo mismo que en esta otra copia’, que es el cromosoma materno que no tiene la mutación. Y entonces, lo que hace es que copia esa información y repara el genoma con la información que tiene. Eso está bien porque las tijeras sólo cortaron la información mala y no el gen bueno. Entonces queda perfectamente reparado”, dice el doctor Reynaud Garza.
TRABAJO EN EMBRIONES. La investigación que se dio a conocer ayer fue realizada en embriones recién fecundados para que todas las demás células que se copiaran ya estuvieran reparadas y no contuvieran la mutación que provoca la enfermedad.
Un dato muy interesante que se observó y que tiene que ver con los temores de muchas personas de que la edición genética pudiera ser peligrosa porque podría usarse para engendrar niños con genes modificados para ser superhombre o súpermujeres, fue el hecho de que, después de aplicar las tijeras que cortaron el gen que se quería retirar, se pusieron copias del gen reparado, con una especie de bandera para ver si se habían incorporado en el hueco cortado, pero los investigadores vieron que la célula no tomó los genes que les fueron inyectados externamente. La célula prefirió copiar el gen de la madre.
“Entonces, lo que sucedió fue que la maquinaria de reparación del DNA despreció la información que le dieron de un gen con marcas para ser identificado y prefirió reparar utilizando la secuencia materna. Esto tiene muchas implicaciones muy interesantes porque muchos podrían pensar en esta idea de hacer ‘un niño de boutique’, pero por lo visto, los mecanismos de reparación de DNA, al preferir la información materna y no lo que se le mete externamente tiene un bloqueo y hace mucho más difícil pensar en que se harán súper soldados o súper bebés”, dijo el investigador de la UNAM.
“La edición del genoma tiene el potencial de hacer correcciones dirigidas de mutaciones de las líneas germinales. Este equipo logró la corrección de la mutación del gen MYBPC3 en embriones de preimplantación humanos con precisa exactitud”, explican los científicos en el artículo de la revista Nature http://go.nature.com/2v0FZyg
